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Bahia ganha primeiro Centro

Um avanço na área de saúde deve mudar a vida de muitas pessoas no estado da Bahia portadoras de doenças genéticas. Disponível para os pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), o chamado Centro de Infusão do Serviço de Genética Médica funcionará no Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia. Primeiro a operar no estado e já apontado como referência pelo setor, o Centro receberá principalmente portadores de doenças genéticas, que atingem 5% da população mundial. O anúncio do novo Programa será feito durante o XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado em Salvador entre os dias 7 e 10 de setembro.

O Centro contará com equipe multidisciplinar, incluindo enfermeiros, médicos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde, preparados para diagnosticar, tratar e acompanhar doenças genéticas como a doença de Fabry. Segundo especialistas, atualmente essa doença possui um alarmante subdiagnóstico: em média, o portador pode demorar até 12 anos para receber o correto diagnóstico, e em 25% dos casos o diagnóstico prévio pode ter sido fibromialgia, febre reumática ou esclerose múltipla. Muitos outros morrem sem o diagnóstico.

A geneticista da Universidade Federal da Bahia, Dra Maria Betânia Toralles, destaca o avanço que o projeto representará para a saúde pública: “Antigamente, o tratamento para doenças genéticas praticamente não existia. Agora, com todo aparato que estará disponível aos portadores, teremos condições de atender melhor a população, antecipar o diagnóstico e aumentar a qualidade de vida das pessoas”, explica a médica.

Quadro Clínico e Tratamentos

A doença de Fabry é uma doença genética crônica e progressiva, que afeta homens e mulheres, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas, devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e potencialmente fatais.

Por ser uma doença que atinge vários órgãos, o diagnóstico pode ser complexo pois exige uma criteriosa avaliação do paciente. Além disso, os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor devido a alterações na sudorese (capacidade de suar), manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular, AVC (“derrame”) e insuficiência renal, entre outras. A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos, sendo as manifestações renais, cardíacas e cerebrovasculares as principais causas de morte.

Embora muitos pacientes sejam diagnosticados na idade adulta, é importante ressaltar que a doença, por ser genética, está presente desde o nascimento e os principais sintomas na criança são inespecíficos, tais como dores nas mãos e nos pés, intolerância ao calor e queixas gastrintestinais, o que dificulta o diagnóstico precoce. Por ser uma doença genética, uma vez diagnosticado um caso, é importante que toda a família seja avaliada, pois há a possibilidade de haver outros membros afetados.

Indicadores da doença de Fabry

Abaixo seguem algumas perguntas que podem auxiliar no diagnóstico da doença de Fabry:

O paciente:

- Apresenta dores nas mãos e pés semelhantes a uma queimação e/ou formigamento?

- Quando criança, foi diagnosticado com “dor do crescimento”?

- Evita realizar exercícios físicos pois não tolera calor?

- Queixa-se de transpiração ausente ou reduzida?

- Apresenta quadro de diarréia que se alterna com constipação?

- Apresenta ou apresentou crises de febres inexplicadas?

- Utiliza com frequência medicamentos para dor?

- Apresenta pintas avermelhadas na pele que às vezes sangram?

- Possui história familiar de AVC (“derrame”) ou infarto (ataque cardíaco) antes dos 55 anos?

- Possui história familiar de insuficiência renal, levando a hemodiálise?

Se a resposta for sim a uma ou mais questões, o paciente deve passar por uma investigação abrangente, incluindo história familiar, para excluir a doença de Fabry. Os pacientes da Bahia já podem contar com o centro de tratamento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia.




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